© 2026 Medbook AI. Học y khoa thông minh từ giáo trình chính thống.
Tư vấn di truyền và sàng lọc, chẩn đoán trước sinh
Giới thiệu
Cuốn sách này cung cấp kiến thức nền tảng và cập nhật về tư vấn di truyền, sàng lọc và chẩn đoán trước sinh, nhằm đáp ứng nhu cầu ngày càng cao của xã hội về việc đảm bảo sức khỏe thể chất cho các thế hệ tương lai. Nội dung được biên soạn bởi PGS.TS.BSCKII. Cung Bình Trung, hướng đến các nhà chuyên môn và gia đình quan tâm đến lĩnh vực này.
Sách trình bày các nguyên lý cơ bản của di truyền học người, bao gồm phân loại bệnh lý di truyền (gen đơn, đa gen, bất thường nhiễm sắc thể, di truyền ti thể) và cách tính toán nguy cơ di truyền trong tư vấn. Đồng thời, sách giới thiệu các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh, đặc biệt là các xét nghiệm xâm lấn như chọc hút dịch ối, sinh thiết gai nhau và lấy máu thai nhi.
Với cách tiếp cận thực tiễn, cuốn sách giúp người đọc nắm vững quy trình tư vấn di truyền và áp dụng các kỹ thuật chẩn đoán trước sinh để phát hiện sớm các bất thường, từ đó đưa ra quyết định phù hợp trong chăm sóc thai kỳ.
Phù hợp với: Sách phù hợp cho sinh viên y khoa, bác sĩ sản khoa, bác sĩ di truyền, nhân viên y tế làm công tác tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh, cũng như các gia đình quan tâm đến sức khỏe thế hệ tương lai.
Bạn sẽ học được gì
- Hiểu được cấu trúc bộ gen người và phân loại các nhóm bệnh lý di truyền chính
- Tính toán tần số alen, tần số kiểu gen và nguy cơ di truyền trong các bệnh lặn đơn gen
- Trình bày nguyên tắc và quy trình tư vấn di truyền cho các cặp vợ chồng có nguy cơ
- Mô tả các phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn và chỉ định của chúng
- Phân tích ưu nhược điểm của các xét nghiệm xâm lấn: chọc hút dịch ối, sinh thiết gai nhau, lấy máu thai nhi
- Áp dụng kiến thức di truyền để đưa ra lời khuyên phù hợp trong thực hành lâm sàng
Chủ đề chính
Đọc & ôn tập sách này cùng AI
Sách đã được số hoá — dùng ngay làm nguồn cho Q&A, flashcard, quiz và slide.
Câu hỏi thường gặp
Có, sách nêu ví dụ về bệnh nhầy nhớt (mucoviscidosis) để minh họa cách tính nguy cơ di truyền lặn trong tư vấn.
Sách mô tả đặc điểm và quy trình của các xét nghiệm xâm lấn như chọc hút dịch ối, sinh thiết gai nhau và lấy máu thai nhi.
Tác giả là PGS.TS.BSCKII. Cung Bình Trung, người có chuyên môn sâu trong lĩnh vực tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh.
Sách hướng đến cả nhà chuyên môn và các gia đình, tuy nhiên nội dung mang tính học thuật nên người đọc cần có kiến thức nền cơ bản về sinh học.